唐氏症篩檢一定要做嗎?唐氏症篩檢費用、補助大公開!

刊出日期 : 2021-04-26作者 : 李毅評
唐氏症篩檢一定要做嗎?唐氏症篩檢費用、補助大公開!

唐氏症篩檢方法很多:第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺,每種唐氏症篩檢費用都不同。好奇第一孕期唐氏症篩檢正常值多少嗎?帶你看唐氏症檢測方法、唐氏症篩檢正常值及唐氏症篩檢費用!

目錄
  • 一、唐氏症是什麼?
  • 二、唐氏症檢測方法
  • 三、唐氏症篩檢費用

一、唐氏症是什麼?

唐氏症篩檢一定要做嗎?這是大家對於唐氏症檢測最一開始的疑問,希望從認識唐氏症開始,讓大家了解,每個人都有懷上唐氏症寶寶的可能,因此產前的唐氏症篩檢十分重要。

(一)認識唐氏症

唐氏症英文為Down’s syndrome,指的是人體第21對染色體多出一條的疾病,也是染色體異常疾病中發生率最高的。唐寶寶的肌肉張力較低,因此外觀上會有顱顏輪廓較扁平、鼻樑較塌等等特徵,也會出現輕中度智能障礙、發展遲緩、先天性心臟病、聽力視力異常等等問題。

(二)什麼是唐氏症篩檢?

唐氏症篩檢只是篩檢工具,唐氏症篩檢報告能告訴你的,是預測發生唐氏症的風險值,並沒辦法告訴你「是」或「不是」唐氏症。 以下介紹的第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢、NIPT都是所謂的唐氏症篩檢工具,唯有羊膜穿刺是能夠確診是否為唐氏症的診斷工具。

(三)唐氏症篩檢一定要做嗎?

臨床上的產婦,唐氏症出現的比例很高,目前台灣平均約1263個新生兒中,就有一位是唐氏症寶寶,若在產檢時沒有診斷,就有可能將唐氏症寶寶生下。照顧唐寶寶的路十分艱辛、漫長,不管在金錢花費還是心力上,都是龐大的付出。 以下為懷孕卵子年齡與唐氏症風險提供大家參考,如果是幾年前的冷凍卵子、冷凍胚胎或借卵,都以卵的年齡計算。

產婦年齡與唐氏症風險關係
產婦年齡 25歲30歲35歲40歲45歲
唐氏症風險 1/12501/9521/2501/1001/30
每個人都可能懷上唐寶寶,且年齡愈大機率越高,
基於以上,我直接告訴大家:是的!唐氏症篩檢一定要做!

二、唐氏症檢測方法

瞭解了每個人都要做唐氏症篩檢後,遇到的第二個問題便是:「我該選擇哪種唐氏症檢測方法呢?」,從抽血、超音波到羊膜穿刺,唐氏症檢測有多種方式,以下介紹各種唐氏症篩檢方法,幫助你思考最合適的做法。

(一)第一孕期唐氏症篩檢

第一孕期唐氏症篩檢又叫做初期唐氏症篩檢,也有人簡稱為初唐。

  • 檢查時機點:11-13週
  • 檢查方法:抽血(PAPPA 、free b-hCG)+照超音波(胎兒頸部透明帶)
  • 準確率:約87%-92%
  • 風險:抽血、照超音波沒什麼風險

第一孕期唐氏症篩檢報告怎麼看呢?

我們會依據初期唐氏症篩檢機率值,來決定是否需要進行進一步檢查。那麼第一孕期唐氏症篩檢報告怎麼看呢?其實很簡單,第一孕期唐氏症篩檢正常值以1/270作為分界點,當你的風險值大於1/270,國健署建議直接進一步做羊膜穿刺確診,政府也會補助妳5000元的檢查費用。

初期唐氏症篩檢機率值與後續處置

  • 唐氏症篩檢機率值小於 1/1000: 例行產檢即可。
  • 唐氏症篩檢機率值介於1/270 - 1/1000: 做第二孕期唐氏症篩檢。
  • 唐氏症篩檢機率值大於1/270: 進一步做羊膜穿刺。

想更了解初期唐氏症篩檢高風險該怎麼辦,請看:給初唐高風險的妳

(二)第二孕期唐氏症篩檢

第二孕期唐氏症篩檢,又叫第二孕期母血唐氏症篩檢,簡稱二唐,因為抽血有四個指標,也被稱為唐氏症篩檢四指標。

  • 檢查時機點:16-18週
  • 檢查方法:抽血(AFP + free b-hCG + E3 + Inhibin A)
  • 準確率: 約70% - 86%
  • 風險:抽血沒什麼風險
由於準確率不高,所以我嚴正的在此告訴大家:我不建議單做第二孕期唐氏症篩檢!

省錢、CP值又高的方法是什麼?

第一孕期唐氏症篩檢+第二孕期唐氏症篩檢,如此一來可將準確率提升至92-97%

第二孕期唐氏症篩檢報告怎麼看呢?

當你的結果是機率大於或等於1/270,也沒別的做法了,直接做羊膜穿刺來確診吧!

(三)NIPT

NIPT的全名叫做非侵入性胎兒染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing)。

雖然與第二孕期唐氏症篩檢的檢查方式相同,都只需要抽孕婦的血,但NIPT的準確率比二唐高出許多,它是用母血中的胎兒DNA的碎片,來回推每一個染色體的狀況,因此對於染色體數目的異常,有著卓越的篩檢功能!

  • 檢查時機點:10-14週
  • 檢查方法:抽媽媽的血,檢測胎兒的染色體
  • 準確率: 對於唐氏症約99.7%
  • 風險:抽血沒什麼風險

(四)羊膜穿刺

羊膜穿刺,簡稱為羊穿,是一種確診工具,被國際上視為產前確定診斷唐氏症的黃金準則 (Gold standard)。

目前臨床上建議年滿34歲、或初唐、二唐、NIPT為高風險的產婦,進行羊膜穿刺來確診胎兒是否為唐氏症。

  • 檢查時機點:16-18週
  • 檢查方法:抽羊水
  • 準確率: 對於染色體三倍體疾患(如唐氏症)的診斷準確率近100%
  • 風險:雖然羊膜穿刺是個十分安全的檢查,但仍有約千分之三發生流產的機率

三、唐氏症篩檢費用

唐氏症篩檢費用依據各項檢查方式有所不同,除了羊膜穿刺的費用,是衛生福利部全台統一補助之外,其餘項目以下將針對台北市的唐氏症篩檢補助做說明,更多詳細資訊可洽詢各縣市當地衛生局。

(一)唐氏症篩檢費用

每種唐氏症篩檢費用都不同,包含有補助、沒補助,價錢落差大,以下提供台北市各唐氏症篩檢方式的費用讓大家參考。

台北市唐氏症篩檢費用與補助一覽表
唐氏症篩檢費用唐氏症篩檢補助補助金額
第一孕期唐氏症篩檢約2,400~3,000元第一孕期唐氏症篩檢補助:每案2200元
(初唐及二唐可擇一補助)
第二孕期唐氏症篩檢約2,000~3,000元第二孕期唐氏症篩檢補助:每案1000元
(初唐及二唐可擇一補助)
NIPT(非侵入性胎兒染色體檢測)依照不同檢測項目約
14,000~40,000元
為自費檢測項目,不予補助
羊膜穿刺約8,000元符合資格者一個胎兒補助5000元

(二)唐氏症篩檢補助

台北市第一孕期唐氏症篩檢與第二孕期唐氏症篩檢補助
  • 補助資格:
    • 孕婦戶籍設立在台北市,為台北市市民。
    • 孕婦如為新住民,配偶戶籍設立在台北市,為台北市市民。
    • 於台北市配合的醫療院所進行檢查。
  • 補助金額:
    • 第一孕期唐氏症篩檢補助每案2200元。
    • 第二孕期唐氏症篩檢補助每案1000元。
    • 以上兩項唐氏症篩檢補助只能擇一使用。
  • 補助方式:
    • 攜帶身分證、健保卡至台北市特約醫療機構進行唐氏症篩檢,並於醫療院所填寫相關文件。
    • 完成檢查後,即可享有唐氏症篩檢補助(不含掛號費及診察費)。
    • 不需要額外再提出申請。
羊膜穿刺
  • 補助資格:
    • 年滿34歲以上者
    • 唐氏症篩檢報告顯示風險值大於1/270者
    • 曾生育過染色體異常胎兒者
    • 本人、配偶、家族有遺傳性疾病者
    • 其它可能導致胎兒染色體異常之情況者
  • 補助金額:
    • 符合資格者一個胎兒補助5000元。
  • 補助方式:
    • 於醫療院所接受羊膜穿刺採檢。
    • 由醫療院所將檢體送至國健署審查通過的臨床細胞遺傳檢驗機構,進行檢驗即可。
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威廉氏後人-李毅評醫師

  • 臺大醫學系跳級畢業,書卷獎得主
  • 新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
  • 以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
  • 婦產科知名作家,屢番受邀演講、直播、醫療活動

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