唐氏症篩檢一定要做嗎？唐氏症篩檢補助、費用大公開！

一、唐氏症是什麼？

唐氏症篩檢一定要做嗎？這是大家對於唐氏症檢測最一開始的疑問，希望從認識唐氏症開始，讓大家了解，每個人都有懷上唐氏症寶寶的可能，因此產前的唐氏症篩檢十分重要。

（一）認識唐氏症

唐氏症英文為Down’s syndrome，指的是人體第21對染色體多出一條的疾病，也是染色體異常疾病中發生率最高的。

唐寶寶的肌肉張力較低，因此外觀上會有顱顏輪廓較扁平、鼻樑較塌等等特徵，也會出現輕中度智能障礙、發展遲緩、先天性心臟病、聽力視力異常等等問題，也就是導致俗稱畸形兒的其中一種疾病。

（二）什麼是唐氏症篩檢？

唐氏症篩檢只是篩檢工具，唐氏症篩檢報告能告訴你的，是預測發生唐氏症的風險值，並沒辦法告訴你「是」或「不是」唐氏症。

以下介紹的第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢、NIPT都是所謂的唐氏症篩檢工具，唯有羊膜穿刺是能夠確診是否為唐氏症的診斷工具。

（三）唐氏症篩檢一定要做嗎？

臨床上的產婦，不論你是自然懷孕或試管嬰兒療程求子成功，唐氏症出現的比例都很高。

目前台灣平均約1263個新生兒中，就有一位是唐氏症寶寶，若在產檢時沒有診斷，就有可能將唐氏症寶寶生下。照顧唐寶寶的路十分艱辛、漫長，不管在金錢花費還是心力上，都是龐大的付出。

以下為懷孕卵子年齡與唐氏症風險提供大家參考，如果是幾年前的冷凍卵子、冷凍胚胎或借卵，都以卵的年齡計算。

每個人都可能懷上唐寶寶，且年齡愈大機率越高，
基於以上，我直接告訴大家：是的！唐氏症篩檢一定要做！

二、唐氏症檢測方法

瞭解了產檢每個人都要做唐氏症篩檢後，遇到的第二個問題便是：「我該選擇哪種唐氏症檢測方法呢？」，從抽血、超音波到羊膜穿刺，唐氏症檢測有多種方式，以下介紹各種唐氏症篩檢方法，幫助你思考最合適的做法。

（一）第一孕期唐氏症篩檢

第一孕期唐氏症篩檢又叫做初期唐氏症篩檢，也有人簡稱為初唐。

• 檢查時機點：11-13週
• 檢查方法：抽血（PAPPA 、free b-hCG）＋照超音波（胎兒頸部透明帶）
• 準確率：約87%-92%
• 風險：抽血、照超音波沒什麼風險

第一孕期唐氏症篩檢報告怎麼看呢？

我們會依據初期唐氏症篩檢機率值，來決定是否需要進行進一步檢查。那麼第一孕期唐氏症篩檢報告怎麼看呢？其實很簡單，第一孕期唐氏症篩檢正常值以1/270作為分界點，當你的風險值大於1/270，國健署建議直接進一步做羊膜穿刺確診，政府也會補助妳5000元的檢查費用。

初期唐氏症篩檢機率值與後續處置

• 唐氏症篩檢機率值小於 1/1000： 例行產檢即可。
• 唐氏症篩檢機率值介於1/270 - 1/1000： 做第二孕期唐氏症篩檢。
• 唐氏症篩檢機率值大於1/270： 進一步做羊膜穿刺。

（二）第二孕期唐氏症篩檢

第二孕期唐氏症篩檢，又叫第二孕期母血唐氏症篩檢，簡稱二唐，因為抽血有四個指標，也被稱為唐氏症篩檢四指標。

• 檢查時機點：16-18週
• 檢查方法：抽血（AFP + free b-hCG + E3 + Inhibin A）
• 準確率： 約70% - 86%
• 風險：抽血沒什麼風險

由於準確率不高，所以我嚴正的在此告訴大家：我不建議單做第二孕期唐氏症篩檢！

省錢、CP值又高的方法是什麼？

第一孕期唐氏症篩檢＋第二孕期唐氏症篩檢，如此一來可將準確率提升至92-97%。

第二孕期唐氏症篩檢報告怎麼看呢？

當你的結果是機率大於或等於1/270，也沒別的做法了，直接做羊膜穿刺來確診吧！

（三）ＮＩＰＴ

NIPT的全名叫做非侵入性胎兒染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing)]。

雖然與第二孕期唐氏症篩檢的檢查方式相同，都只需要抽孕婦的血，但NIPT的準確率比二唐高出許多，它是用母血中的胎兒DNA的碎片，來回推每一個染色體的狀況，因此對於染色體數目的異常，有著卓越的篩檢功能！

• 檢查時機點：10-14週
• 檢查方法：抽媽媽的血，檢測胎兒的染色體
• 準確率： 對於唐氏症約99.7%
• 風險：抽血沒什麼風險

（四）羊膜穿刺

羊膜穿刺，簡稱為羊穿，是一種確診工具，被國際上視為產前確定診斷唐氏症的黃金準則 (Gold standard)。

目前臨床上建議年滿34歲、或初唐、二唐、NIPT為高風險的產婦，進行羊膜穿刺來確診胎兒是否為唐氏症。

• 檢查時機點：16-18週
• 檢查方法：抽羊水
• 準確率： 對於染色體三倍體疾患(如唐氏症)的診斷準確率近100%
• 風險：雖然羊膜穿刺是個十分安全的檢查，但仍有約千分之三發生流產的機率

三、唐氏症篩檢費用、唐氏症篩檢補助

唐氏症篩檢費用依據各項檢查方式有所不同，除了羊膜穿刺的費用，是衛生福利部全台統一補助之外，其餘項目則依地區有所不同。

以下將針對台北市的唐氏症篩檢補助做說明，更多詳細資訊可洽詢各縣市當地衛生局。

（一）唐氏症篩檢費用

每種唐氏症篩檢費用都不同，包含有補助、沒補助，價錢落差大，以下提供台北市各唐氏症篩檢方式的費用讓大家參考。

（二）唐氏症篩檢補助

台北市第一孕期唐氏症篩檢與第二孕期唐氏症篩檢補助

• 補助資格：
• 孕婦戶籍設立在台北市，為台北市市民。
• 孕婦如為新住民，配偶戶籍設立在台北市，為台北市市民。
• 於台北市配合的醫療院所進行檢查。
• 補助金額：
• 第一孕期唐氏症篩檢補助每案2200元。
• 第二孕期唐氏症篩檢補助每案1000元。
• 以上兩項唐氏症篩檢補助只能擇一使用。
• 補助方式：
• 攜帶身分證、健保卡至台北市特約醫療機構進行唐氏症篩檢，並於醫療院所填寫相關文件。
• 完成檢查後，即可享有唐氏症篩檢補助（不含掛號費及診察費）。
• 不需要額外再提出申請。

羊膜穿刺

• 補助資格：
• 年滿34歲以上者
• 唐氏症篩檢報告顯示風險值大於1/270者
• 曾生育過染色體異常胎兒者
• 本人、配偶、家族有遺傳性疾病者
• 其它可能導致胎兒染色體異常之情況者
• 補助金額：
• 符合資格者一個胎兒補助5000元。
• 補助方式：
• 於醫療院所接受羊膜穿刺採檢。
• 由醫療院所將檢體送至國健署審查通過的臨床細胞遺傳檢驗機構，進行檢驗即可。

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李毅評介紹

威廉氏後人－李毅評醫師

• 新光醫院生殖醫學中心主任
• 教育部部定講師
• 新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
• 臺大醫學系跳級畢業，書卷獎得主
• 以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
• 婦產科知名作家，屢番受邀演講、直播、醫療活動

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