nipt是什麼?誰需要做?三分鐘參透nipt懶人包

刊出日期 : 2021-05-02作者 : 李毅評
nipt是什麼?誰需要做?三分鐘秒懂的nipt懶人包!

nipt、羊膜穿刺、第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢,都是唐氏症篩檢方式。nipt偽陽性率和偽陰性率是什麼?nifty、nips、nipt又是什麼呢?別慌張,跟著我了解nipt準沒錯!

目錄
  • 一、nipt-非侵入性胎兒染色體檢測
  • 二、nipt 準確嗎?
  • 三、nipt非侵入性胎兒染色體檢測費用

一、nipt-非侵入性胎兒染色體檢測

首先回答最常見,卻又最無關緊要的問題:nifty、nips、nipt有什麼分別呢?答案是:沒有分別,不管是nipt、nifty,還是nips,講的都是同一項檢查-非侵入性胎兒染色體檢測,純粹是各家廠商名稱不同,至於檢測內容大同小異。

(一)非侵入性胎兒染色體檢測-nipt是什麼?

nipt是一種唐氏症篩檢的方法,我們從字面上看起,可以知道nipt是一項非侵入性的檢測,它只需要孕婦抽血,便能檢測胎兒染色體。

另外,nipt、nifty、nips、非侵入性胎兒染色體檢測是一種篩檢工具,顧名思義它做為篩檢使用,不能確定診斷,也不能確定排除診斷,最終得到的nipt報告,會是一個機率,也就是風險值,例如1/多少多少。

想了解診斷工具-羊膜穿刺,請看羊膜穿刺好可怕?醫師建議:這五種人還是考慮羊膜穿刺吧!

(二)nipt原理

NIPT是針對染色體的「數目」去做篩檢,對於數目不對的染色體非整倍體異常才有可靠的篩檢力。

染色體數目異常例如:

  • 第21對染色體多一條的唐氏症。
  • 第13對染色體多一條的巴陶氏症候群。
  • 第18對染色體多一條的愛德華氏症候群。

nipt檢測原理是什麼呢?

我們從孕婦的血中分離出游離的胎兒DNA,然後用次世代定序去回推出每一個染色體的數目,也就是母血中的胎兒DNA的碎片,來回推每一個染色體的狀況,我知道這樣還有多數人不懂,以下用生活案例舉例告訴你。

  • 舉例一:走在路上看見有個人,全身穿名牌、開跑車,我們便推測「他是個有錢人」。
  • 舉例二:看見別人家洗衣籃裡,有男性服裝一套、女性服裝一套、童裝一套,我們便推測「他們家有爸爸、媽媽、小孩」。

絕大部分情形,篩檢往往是準確的,這就是nipt,而當有天你得到了某個人的財產清單,或某個家庭的戶口名簿,白紙黑字寫得清清楚楚,這就代表確定診斷的羊膜穿刺。

(三)nipt幾週做?

關於nipt週數,一般來說懷孕超過10週,孕婦血中的胎兒游離DNA濃度就已經足夠進行nipt檢測,臨床上建議11-13週為合適的nipt檢測時間。

如果經濟無虞、害怕羊膜穿刺的風險,或想提升準確度的人,可以考慮做nipt。

(四)nipt報告時間

nipt報告時間,需要至少14個工作天(不含例假日)完成,也就是最快能在抽血後的兩週多拿到報告。

二、nipt 準確嗎?

偽陰性這個詞,在新冠病毒是否要全面篩檢的議題出現後,相信大家都不陌生。
每個檢測都可能有偽陰性出現,所以任何一個篩檢工具,我們都必須知道他的極限在哪裡,也就是說,我們必須知道,nipt的疾病偵測率,也就是nipt準確度大概是多少?或者是一體兩面的問題,nipt偽陰性率是多少?

(一)nipt疾病偵測率

疾病偵測率的意思是:「對於某個檢查而言,能夠將"有病的人"檢查出"陽性"的比率是多少?」。

也就是說,對於懷上唐氏症胎兒的孕婦,做nipt陽性率是多少?
2017年4月,一篇刊登於婦產科超音波這個期刊中的文獻,研究中有22,5895位孕婦,接受NIPT系列檢查,其中有1963個被確診為唐氏症,而NIPT一共抓出了1957位。
(確診的方式為:nipt異常者,再以羊膜穿刺或胎兒出生後做染色體檢查來確診)

我們直接看NIPT的診斷率

1963位確定為唐氏症的小孩中,NIPT一共抓出了1957位。
也就是說nipt唐氏症偵測率= 1957 / 1963 = 99.7%

結論:nipt唐氏症篩檢的準確度高達99.7%!

想更了解nipt唐氏症篩檢率請看:NIPT篩檢唐氏症真的有99.7%的準確率嗎?

(二)nipt偽陰性

nipt偽陰性的意思是,你的nipt報告顯示正常、低風險,實際上小孩卻是唐氏症。有偽陰性就會有偽陽性,那麼偽陰性率和偽陽性率, 哪一種比較可怕呢?其實兩種都很可怕!

用簡單的案例說明偽陰性和偽陽性:

  • 偽陽性: 你先生沒有愛滋病,但被快篩出 HIV(+)
  • 偽陰性: 你先生確實有愛滋病,但被快篩出 HIV(-)

接著我們來討論nipt偽陰性

以同一篇研究看來,nipt沒抓出來的唐氏症一共是6位(1963-1957=6)。

那麼nipt偽陰性率: 6/1963 = 0.3%,大約是3/1000。

這代表什麼意義呢?

由於約99.13%的孕婦,懷的都是正常小孩,所以我們應該由整體來說,假設全台灣每個孕婦都接受nipt篩檢,每年約19萬的新生兒中,大約會有5個唐氏症小孩沒診斷出來。

三、nipt非侵入性胎兒染色體檢測費用

(一)nipt費用2020

nipt是個自費的產檢項目,並沒有補助方案,雖然名字都叫nipt,但事實上,各家廠商依據檢測內容,對於nipt價格的訂定也有所不同,檢測項目越多,nipt檢查費用相對越高。

目前nipt費用從一萬四左右到四萬多都有,建議針對個人需求選擇。

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威廉氏後人-李毅評醫師

  • 臺大醫學系跳級畢業,書卷獎得主
  • 新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
  • 以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
  • 婦產科知名作家,屢番受邀演講、直播、醫療活動

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