NIPT是什麼？與羊膜穿刺差在哪？了解NIPT檢查費用與項目

一、nipt－非侵入性胎兒染色體檢測

首先回答最常見，卻又最無關緊要的問題：nifty、nips、nipt有什麼分別呢？答案是：沒有分別，不管是nipt、nifty，還是nips，講的都是同一項檢查－非侵入性胎兒染色體檢測，純粹是各家廠商名稱不同，至於檢測內容大同小異。

（一）非侵入性胎兒染色體檢測－nipt是什麼？

nipt是一種唐氏症篩檢的方法，我們從字面上看起，可以知道nipt是一項非侵入性的檢測，它只需要孕婦抽血，便能檢測胎兒染色體。

另外，nipt、nifty、nips、非侵入性胎兒染色體檢測是一種篩檢工具，顧名思義它做為篩檢使用，不能確定診斷，也不能確定排除診斷，最終得到的nipt報告，會是一個機率，也就是風險值，例如1/多少多少。

（二）nipt原理

NIPT是針對染色體的「數目」去做篩檢，對於數目不對的染色體非整倍體異常才有可靠的篩檢力。

染色體數目異常例如：

• 第21對染色體多一條的唐氏症。
• 第13對染色體多一條的巴陶氏症候群。
• 第18對染色體多一條的愛德華氏症候群。

nipt檢測原理是什麼呢？

我們從孕婦的血中分離出游離的胎兒DNA，然後用次世代定序去回推出每一個染色體的數目，也就是母血中的胎兒DNA的碎片，來回推每一個染色體的狀況，我知道這樣還有多數人不懂，以下用生活案例舉例告訴你。

• 舉例一：走在路上看見有個人，全身穿名牌、開跑車，我們便推測「他是個有錢人」。
• 舉例二：看見別人家洗衣籃裡，有男性服裝一套、女性服裝一套、童裝一套，我們便推測「他們家有爸爸、媽媽、小孩」。

絕大部分情形，篩檢往往是準確的，這就是nipt，而當有天你得到了某個人的財產清單，或某個家庭的戶口名簿，白紙黑字寫得清清楚楚，這就代表確定診斷的羊膜穿刺。

（三）nipt幾週做？

關於nipt週數，一般來說懷孕超過10週，孕婦血中的胎兒游離DNA濃度就已經足夠進行nipt檢測，臨床上建議11-13週為合適的nipt檢測時間。

如果經濟無虞、害怕羊膜穿刺的風險，或想提升準確度的人，可以考慮做nipt。

（四）nipt報告時間

nipt報告時間，需要至少14個工作天（不含例假日）完成，也就是最快能在抽血後的兩週多拿到報告。

二、nipt 準確嗎？

偽陰性這個詞，在新冠病毒是否要全面篩檢的議題出現後，相信大家都不陌生。每個檢測都可能有偽陰性出現，所以任何一個篩檢工具，我們都必須知道他的極限在哪裡，也就是說，我們必須知道，nipt的疾病偵測率，也就是nipt準確率大概是多少？或者是一體兩面的問題，nipt偽陰性率是多少？

（一）nipt疾病偵測率

疾病偵測率的意思是：「對於某個檢查而言，能夠將"有病的人"檢查出"陽性"的比率是多少？」。

也就是說，對於懷上唐氏症胎兒的孕婦，做nipt陽性率是多少？
2017年4月，一篇刊登於婦產科超音波這個期刊中的文獻，研究中有22,5895位孕婦，接受NIPT系列檢查，其中有1963個被確診為唐氏症，而NIPT一共抓出了1957位。
（確診的方式為：nipt異常者，再以羊膜穿刺或胎兒出生後做染色體檢查來確診）

我們直接看NIPT的診斷率

1963位確定為唐氏症的小孩中，NIPT一共抓出了1957位。
也就是說nipt唐氏症偵測率＝ 1957 / 1963 = 99.7%

結論：nipt唐氏症篩檢的準確度高達99.7%！

（二）nipt偽陰性

nipt偽陰性的意思是，你的nipt報告顯示正常、低風險，實際上小孩卻是唐氏症。有偽陰性就會有偽陽性，那麼偽陰性率和偽陽性率, 哪一種比較可怕呢？其實兩種都很可怕！

用簡單的案例說明偽陰性和偽陽性：

• 偽陽性： 你先生沒有愛滋病，但被快篩出 HIV（＋）
• 偽陰性： 你先生確實有愛滋病，但被快篩出 HIV（－）

接著我們來討論nipt偽陰性

以同一篇研究看來，nipt沒抓出來的唐氏症一共是6位（1963－1957＝6）。

那麼nipt偽陰性率: 6/1963 = 0.3%，大約是3/1000。

這代表什麼意義呢？

由於約99.13%的孕婦，懷的都是正常小孩，所以我們應該由整體來說，假設全台灣每個孕婦都接受nipt篩檢，每年約19萬的新生兒中，大約會有5個唐氏症小孩沒診斷出來。

三、nipt非侵入性胎兒染色體檢測費用

（一）nipt費用2021

nipt是個自費的產檢項目，並沒有補助方案，雖然名字都叫nipt，但事實上，各家廠商依據檢測內容，對於nipt價格的訂定也有所不同，檢測項目越多，nipt檢查費用相對越高。

目前nipt費用從一萬四左右到四萬多都有，建議針對個人需求選擇。

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李毅評介紹

威廉氏後人－李毅評醫師

• 新光醫院生殖醫學中心主任
• 教育部部定講師
• 新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
• 臺大醫學系跳級畢業，書卷獎得主
• 以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
• 婦產科知名作家，屢番受邀演講、直播、醫療活動

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