PGS是什麼？試管嬰兒+胚胎切片一定會成功嗎？
PGS是胚胎著床前染色體篩檢，就是植入前知道胚胎染色體是否異常，避免胎兒異常導致的流產。聽起來這麼厲害，妳一定想知道PGS優點與缺點，以及PGS費用、PGS報告怎麼看，今天通通告訴妳！
目錄
- 一、試管嬰兒療程常說的PGS、ICSI是什麼？
- 二、PGS費用要花多少？
- 三、PGS報告怎麼看？
- 四、PGS缺點有哪些？優點、缺點一次看
一、試管嬰兒療程常說的PGS、ICSI是什麼？
(一) ICSI、PGS、PGD？簡介不孕症試管嬰兒技術
先前的試管嬰兒文章中，我們提到試管嬰兒可分為三代技術，分別是：
體外受精，簡單來說就是把夫妻雙方的精子和卵子取出來，讓其在培養皿中自由結合，再移植回子宮。但若精卵本身質量不佳，比如精子活力不足，成功率就不高。
而第二代ICSI試管技術，從ICSI中文「單一精蟲顯微注射」可得知含意：
利用顯微鏡挑出最好的一隻精子，直接注入卵子，再培養受精卵，ICSI醫學技術的發展，得以解決精子活力與高齡產婦卵殼不易穿透的問題。因為這過程需要精細技術，ICSI費用通常需10,000-20,000元。
可是問題來了！精卵受精形成受精卵後，並不表示它就能成功著床於子宮中、成長為胎兒。
因為我們現在知道，頑固不孕、反覆性試管嬰兒失敗的原因有超過70%來自「胚胎因素」，也就是胚胎染色體異常，是試管嬰兒不斷失敗的主要原因之一。
於是PGS、PGD等胚胎植入前的基因檢測技術，就因此被開發出來，有望對特定情況的不孕症患者帶來高懷孕率的希望！
(二) PGS是什麼？認識第三代試管嬰兒技術
剛開始聽說PGS，不少人會以為是「GPS」，常常問我說為什麼要做GPS？GPS可以幹嘛？GPS就我所知是定位系統、能夠幫你導航，但試管嬰兒療程中我們說的其實不是GPS啦！
✱影片版基礎PGS技術介紹：
✱PGS＝PGT-A：胚胎著床前染 色體篩檢
PGS醫學英文全稱為Preimplantation Genetic Screening，經過正名後，現在已改名為Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy，所以又稱為PGT-A。
PGS檢測方式是在試管嬰兒療程中，在體外將胚胎培養至Day 5囊胚，再從囊胚的外層細胞吸取5-8顆細胞拿出來做檢測，以判斷胎兒是否有染色體數目、結構異常，再植入較佳的胚胎，提升單一胚胎懷孕率，降低多胞胎與流產風險。
✱PGS篩檢存在限制：
- PGS只能檢查、不能治療，無法改變胚胎本質，本來就不好的胚胎不會因為檢查就變好
- PGS風險和任何檢查一樣，都有偽陽性、偽陰性的可能性
- PGS抽的是外層細胞，而不是胎兒（也沒人敢抽胎兒來檢測）無法100%呈現真實情況，也可能存在鑲嵌型胚胎問題（關於鑲嵌型胚胎可參考上方影片說明）
此外，PGS篩檢只能比較宏觀的去看染色體數量和結構是否有異常，對於單一染色體上的基因沒辦法查出來。
PGS染色體異常檢測，如果舉例來說，就像是升旗典禮（胚胎）上，當小朋友（染色體）排排站好的時候，老師（醫師的角色）能夠很快地看出：
- 哪一排有沒有少人、多人（染色體數目）
- 有沒有哪位小朋友手腳有缺少的（染色體片段缺失）
✱PGD：胚胎著床前基因診斷
PGD則是當夫妻帶有單一基因遺傳疾病時，可以在胚胎植入前施行基因診斷，避免植入患有相同遺傳疾病的胚胎。
備註：PGS技術其實跟NIPT很類似，只是PGS是在胚胎植入前做檢測，NIPT則是在懷孕後抽血做檢查，如果有興趣可以參考這篇《NIPT介紹》。
(三) PGS推薦哪些人做？PGS適應症
再來是提到PGS最多人問題，PGS一定要做嗎？我的答案是不一定，如果有以下情況的患者，可以和醫師討論做不做PGS：
- 大於35歲的高齡產婦
- 習慣性流產（流產超過2次以上）
- 反覆性著床失敗、試管失敗
- 家族特殊遺傳病史（已知染色體異常或轉位）
- 單一胚胎植入（PGS可提升單一胚胎活產率）
二、PGS費用要花多少？
(一) 試管PGS費用
PGS價格通常送驗一顆囊胚大約15,000-25,000，因各家診所收費標準而有所不一，且這並不包含解凍、植入的費用。
這時候你一定會想問，那要幾顆受精卵才能得到一顆過關的胚胎？我透過數學運算，得出了結論，這也能夠提供你評估做不做PGS的參考。 底下簡單跟大家做說明，並幫大家複習一下取卵到培養成囊胚的流程：
AMH乘以3得出取卵數▶️70%卵可受精形成胚胎▶️25%胚胎可形成高品質囊胚
再根據論文及數學模型推導，我整理出以下表格：
| 35歲以下 | 35-37歲 | 38-39歲 | 40-41歲 | 42歲以上 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 胚胎過關比例 | 50% | 40% | 25% | 15% | 10% |
| 最低需幾顆送切 | 2 | 2.5 | 4 | 6.5 | 10 |
| 需要幾顆胚 | 8 | 10 | 16 | 26 | 40 |
| 需要幾顆卵 | 11 | 14 | 23 | 37 | 57 |
以35歲以下為例來說，已知胚胎過關比例平均是50%，也就是至少要送2顆囊胚去檢驗才會有1顆過關，再利用上方的公式回推，2顆囊胚至少需要8顆胚胎才能養得出來，而8顆胚胎又至少需要取到11顆卵。
這樣的數字來說，對於年輕族群來看，或許覺得還好，但對40歲以上的人來說，本來AMH就不高，還要取到35顆以上卵子，這難度真的是不低。
加上至少得要送驗6-10顆囊胚才能獲得1顆胚胎過關的比例，也難怪ptt、媽咪論壇不乏花數十萬做PGS卻全軍覆沒的哀號了。
另外很多網路資訊沒告訴你的是，PGS取的囊胚建議至少要中高品質以上，否則可能因為檢測造成胚胎耗損就壞掉了。
所以我會建議卵多、年輕、條件好的人，選擇PGS能錦上添花
但對於常試管失敗、高齡、條件不好的患者來說，PGS沒辦法雪中送炭。
三、PGS報告怎麼看？
(一) 做試管PGS成功率有多少？
國外有一項大型實驗，找來600人，分成切片、不切片組各300人，兩組平均年齡皆37歲、平均取卵數也都有14顆。
結果參考以下圖片數據，發現：
- 以取卵來計算累積懷孕率時，切片組整體累積懷孕率下降了，大約下降20%，尤其以38歲以下的年輕族群胚胎耗損率尤其明顯。
- 以植入來計算累積懷孕率時，切片組整體累積懷孕率提升，大約上升10%，尤其以38歲以上的高齡族群懷孕率更是大幅提升，整體懷孕率能維持在60%。
也就是說，對於38歲以下的族群來說，可能取卵數還夠多、胚胎品質好的多，懷孕率本來就高，這時做PGS胚胎切片，可能增加胚胎耗損的比例，不一定能帶來更高的懷孕率。
但38歲以上的族群來說，取卵數降低、胚胎品質都相較年輕要差，PGS胚胎切片能幫助你找到好一點的胚胎再植入，大幅提升單一胚胎植入的懷孕成功率，減少試管嬰兒療程反覆失敗的心理壓力。
來源：To test or not to test? A framework for counselling patients on preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), Human Reproduction, Volume 34, Issue 2, February 2019
話再說回來，你可能常聽到做PGS植入胚胎成功率有70%以上，這句話是以過關後的胚胎來說，確實如此，但如同我們上面提到的，要取得過關胚胎對高齡族群並不容易，因此再說一次，PGS只能錦上添花，卻不能雪中送炭。
(二) PGS試管報告範例
這裡擷取之前拍攝威廉好孕課用到的資料，正常胚胎切片分析結果會長這樣，這是一位女生的報告：
你可以看到數據是很平均的位於中間，代表這個人身上的染色體比例都是對的，有23對正常染色體。
再來看看不正常的胚胎染色體報告，這是一個唐氏症的男生：
你可以看到在第21對染色體突然變超多，X、Y性染色體變少，表示PGS異常，這種第21對染色體異常就是唐氏症。
(三) PGS檢測看胎兒染色體異常
PGS能看唐氏症，還有哪些罕見疾病能看得出來？答案是染色體不成套和大片段缺失（(≧10 Mb） 的疾病：
| 胎兒染色體異常疾病 | 原因 |
|---|---|
| 唐氏症 | 第21對染色體多1條 |
| 巴陶氏症 | 第13對染色體多1條 |
| 愛德華氏症 | 第18對染色體多1條 |
| 柯林菲特氏症 | 男性多1條X染色體 |
| 透納氏症 | 女性少1條X染色體或缺乏部分X染色體 |
| 貓哭症 | 第5對染色體出現缺陷 |
| 小胖威利症 | 第15對父系染色體出現缺陷 |
| 天使人症候群 | 第15對母系染色體出現缺陷 |
| 迪喬治症候群 | 第22對染色體出現缺陷 |
但是像血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症這類因遺傳疾病基因導致的疾病靠PGS則無法檢測出來。
再次提醒大家，PGS有其好處也有限制，所以做了PGS羊膜穿刺、羊水晶片還是得要做喔！
四、PGS缺點有哪些？優點、缺點一次看
(一) PGS優點
- 增加單次植入的活產率
- 減少多胞胎比例
- 減少植入次數
- 縮短療程到活產時間
- 降低高齡患者的流產機率
- 減少患者心理負擔
(二) PGS缺點
- 費用提高許多
- 可能沒有胚胎植入
- 不會增加單次取卵的活產率
- 可能增加不必要的胚胎耗損
- 鑲嵌體胚胎的疑慮
- 性別篩選的錯誤應用
關於PGS性別篩選
台灣重男輕女的風氣尚未完全消弭，坊間不少關於如何生男的偏方，我必須說目前除了胚胎切片（PGS）以外，其他所有方法都已經「被證實沒有效果」，但PGS依法不得透漏胚胎性別，我本人也完全不支持性別篩選！
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李毅評介紹
威廉氏後人－李毅評醫師
- 新光醫院生殖醫學中心主任
- 教育部部定講師
- 新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
- 臺大醫學系跳級畢業，書卷獎得主
- 以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
- 婦產科知名作家，屢番受邀演講、直播、醫療活動
