PGS是什麼?誰需要?做胚胎切片試管成功率會提升嗎?

刊出日期 : 2022-01-27作者 : 李毅評 生殖醫學中心主任
PGS是什麼?誰需要?做胚胎切片試管成功率會提升嗎?

PGS、PGD、ICSI這些名詞相信大家都曾聽說,其中PGS胚胎切片一直是熱門議題,本篇將簡介試管嬰兒技術,並向大家介紹PGS費用、PGS報告怎麼看、PGS缺點與優點,幫助你評估自己是否需要做PGS!

目錄
  • 一、試管嬰兒療程常說的PGS、ICSI是什麼?
  • 二、PGS費用要花多少?
  • 三、PGS報告怎麼看?
  • 四、PGS缺點有哪些?優點、缺點一次看

一、試管嬰兒療程常說的PGS、ICSI是什麼?

(一) ICSI、PGS、PGD?簡介不孕症試管嬰兒技術

先前的試管嬰兒文章中,我們提到試管嬰兒可分為三代技術,分別是:

PGS是什麼?誰需要?做胚胎切片試管成功率會提升嗎?

  • 第一代試管嬰兒:體外受精
  • 第二代試管嬰兒:ICSI(單一精蟲顯微注射)
  • 第三代試管嬰兒:PGS/PGD(胚胎著床前基因篩選/診斷)

體外受精,簡單來說就是把夫妻雙方的精子和卵子取出來,讓其在培養皿中自由結合,再移植回子宮。但若精卵本身質量不佳,比如精子活力不足,成功率就不高。

而第二代ICSI試管技術,從ICSI中文「單一精蟲顯微注射」可得知含意:

利用顯微鏡挑出最好的一隻精子,直接注入卵子,再培養受精卵,ICSI醫學技術的發展,得以解決精子活力與高齡產婦卵殼不易穿透的問題。因為這過程需要精細技術,ICSI費用通常需10,000-20,000元。

可是問題來了!精卵受精形成受精卵後,並不表示它就能成功著床於子宮中、成長為胎兒。


因為我們現在知道,頑固不孕、反覆性試管嬰兒失敗的原因有超過70%來自「胚胎因素」,也就是胚胎染色體異常,是試管嬰兒不斷失敗的主要原因之一。

於是PGS、PGD等胚胎植入前的基因檢測技術,就因此被開發出來,有望對特定情況的不孕症患者帶來高懷孕率的希望!

(二) PGS是什麼?認識第三代試管嬰兒技術

剛開始聽說PGS,不少人會以為是「GPS」,常常問我說為什麼要做GPS?GPS可以幹嘛?GPS就我所知是定位系統、能夠幫你導航,但試管嬰兒療程中我們說的其實不是GPS啦!

✱影片版基礎PGS技術介紹:

✱PGS=PGT-A:胚胎著床前染色體篩檢

PGS醫學英文全稱為Preimplantation Genetic Screening,經過正名後,現在已改名為Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy,所以又稱為PGT-A

PGS檢測方式是在試管嬰兒療程中,在體外將胚胎培養至Day 5囊胚,再從囊胚的外層細胞吸取5-8顆細胞拿出來做檢測,以判斷胎兒是否有染色體數目、結構異常,再植入較佳的胚胎,提升單一胚胎懷孕率,降低多胞胎與流產風險。

✱PGS篩檢存在限制:

  • PGS只能檢查、不能治療,無法改變胚胎本質,本來就不好的胚胎不會因為檢查就變好
  • PGS風險和任何檢查一樣,都有偽陽性、偽陰性的可能性
  • PGS抽的是外層細胞,而不是胎兒(也沒人敢抽胎兒來檢測)無法100%呈現真實情況,也可能存在鑲嵌型胚胎問題(關於鑲嵌型胚胎可參考上方影片說明)

此外,PGS篩檢只能比較宏觀的去看染色體數量和結構是否有異常,對於單一染色體上的基因沒辦法查出來。

PGS染色體異常檢測,如果舉例來說,就像是升旗典禮(胚胎)上,當小朋友(染色體)排排站好的時候,老師(醫師的角色)能夠很快地看出:

  • 哪一排有沒有少人、多人(染色體數目)
  • 有沒有哪位小朋友手腳有缺少的(染色體片段缺失)

PGS是什麼?誰需要?做胚胎切片試管成功率會提升嗎?

✱PGD:胚胎著床前基因診斷

PGD則是當夫妻帶有單一基因遺傳疾病時,可以在胚胎植入前施行基因診斷,避免植入患有相同遺傳疾病的胚胎。

備註:PGS技術其實跟NIPT很類似,只是PGS是在胚胎植入前做檢測,NIPT則是在懷孕後抽血做檢查,如果有興趣可以參考這篇《NIPT介紹》。

(三) PGS推薦哪些人做?PGS適應症

再來是提到PGS最多人問題,PGS一定要做嗎?我的答案是不一定,如果有以下情況的患者,可以和醫師討論做不做PGS:

  • 大於35歲的高齡產婦
  • 習慣性流產(流產超過2次以上)
  • 反覆性著床失敗、試管失敗
  • 家族特殊遺傳病史(已知染色體異常或轉位)
  • 單一胚胎植入(PGS可提升單一胚胎活產率)

二、PGS費用要花多少?

(一) 試管PGS費用

PGS價格通常送驗一顆囊胚大約15,000-25,000,因各家診所收費標準而有所不一,且這並不包含解凍、植入的費用。

這時候你一定會想問,那要幾顆受精卵才能得到一顆過關的胚胎?我透過數學運算,得出了結論,這也能夠提供你評估做不做PGS的參考。 底下簡單跟大家做說明,並幫大家複習一下取卵到培養成囊胚的流程:


AMH乘以3得出取卵數▶️70%卵可受精形成胚胎▶️25%胚胎可形成高品質囊胚

再根據論文及數學模型推導,我整理出以下表格:

35歲以下35-37歲38-39歲40-41歲42歲以上
胚胎過關比例50%40%25%15%10%
最低需幾顆送切22.546.510
需要幾顆胚810162640
需要幾顆卵1114233757

以35歲以下為例來說,已知胚胎過關比例平均是50%,也就是至少要送2顆囊胚去檢驗才會有1顆過關,再利用上方的公式回推,2顆囊胚至少需要8顆胚胎才能養得出來,而8顆胚胎又至少需要取到11顆卵。

這樣的數字來說,對於年輕族群來看,或許覺得還好,但對40歲以上的人來說,本來AMH就不高,還要取到35顆以上卵子,這難度真的是不低。

加上至少得要送驗6-10顆囊胚才能獲得1顆胚胎過關的比例,也難怪ptt、媽咪論壇不乏花數十萬做PGS卻全軍覆沒的哀號了。

另外很多網路資訊沒告訴你的是,PGS取的囊胚建議至少要中高品質以上,否則可能因為檢測造成胚胎耗損就壞掉了。


所以我會建議卵多、年輕、條件好的人,選擇PGS能錦上添花,但對於常試管失敗、高齡、條件不好的患者來說,PGS沒辦法雪中送炭。

三、PGS報告怎麼看?

(一) 做試管PGS成功率有多少?

國外有一項大型實驗,找來600人,分成切片、不切片組各300人,兩組平均年齡皆37歲、平均取卵數也都有14顆。

結果參考以下圖片數據,發現:

PGS是什麼?誰需要?做胚胎切片試管成功率會提升嗎?

  • 取卵來計算累積懷孕率時,切片組整體累積懷孕率下降了,大約下降20%,尤其以38歲以下的年輕族群胚胎耗損率尤其明顯。
  • 植入來計算累積懷孕率時,切片組整體累積懷孕率提升,大約上升10%,尤其以38歲以上的高齡族群懷孕率更是大幅提升,整體懷孕率能維持在60%。

也就是說,對於38歲以下的族群來說,可能取卵數還夠多、胚胎品質好的多,懷孕率本來就高,這時做PGS胚胎切片,可能增加胚胎耗損的比例,不一定能帶來更高的懷孕率。

但38歲以上的族群來說,取卵數降低、胚胎品質都相較年輕要差,PGS胚胎切片能幫助你找到好一點的胚胎再植入,大幅提升單一胚胎植入的懷孕成功率,減少試管嬰兒療程反覆失敗的心理壓力。

來源:To test or not to test? A framework for counselling patients on preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), Human Reproduction, Volume 34, Issue 2, February 2019

話再說回來,你可能常聽到做PGS植入胚胎成功率有70%以上,這句話是以過關後的胚胎來說,確實如此,但如同我們上面提到的,要取得過關胚胎對高齡族群並不容易,因此再說一次,PGS只能錦上添花,卻不能雪中送炭。

(二) PGS試管報告範例

這裡擷取之前拍攝威廉好孕課用到的資料,正常胚胎切片分析結果會長這樣,這是一位女生的報告:

PGS是什麼?誰需要?做胚胎切片試管成功率會提升嗎?

你可以看到數據是很平均的位於中間,代表這個人身上的染色體比例都是對的,有23對正常染色體。

再來看看不正常的胚胎染色體報告,這是一個唐氏症的男生:

PGS是什麼?誰需要?做胚胎切片試管成功率會提升嗎?

你可以看到在第21對染色體突然變超多,X、Y性染色體變少,表示PGS異常,這種第21對染色體異常就是唐氏症。

(三) PGS檢測看胎兒染色體異常

PGS能看唐氏症,還有哪些罕見疾病能看得出來?答案是染色體不成套大片段缺失((≧10 Mb) 的疾病:

胎兒染色體異常疾病原因
唐氏症第21對染色體多1條
巴陶氏症第13對染色體多1條
愛德華氏症第18對染色體多1條
柯林菲特氏症男性多1條X染色體
透納氏症女性少1條X染色體或缺乏部分X染色體
貓哭症第5對染色體出現缺陷
小胖威利症第15對父系染色體出現缺陷
天使人症候群第15對母系染色體出現缺陷
迪喬治症候群第22對染色體出現缺陷

但是像血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症這類因遺傳疾病基因導致的疾病靠PGS則無法檢測出來。


再次提醒大家,PGS有其好處也有限制,所以做了PGS羊膜穿刺、羊水晶片還是得要做喔!

四、PGS缺點有哪些?優點、缺點一次看

(一) PGS優點

  • 增加單次植入的活產率
  • 減少多胞胎比例
  • 減少植入次數
  • 縮短療程到活產時間
  • 降低高齡患者的流產機率
  • 減少患者心理負擔

(二) PGS缺點

  • 費用提高許多
  • 可能沒有胚胎植入
  • 不會增加單次取卵的活產率
  • 可能增加不必要的胚胎耗損
  • 鑲嵌體胚胎的疑慮
  • 性別篩選的錯誤應用

關於PGS性別篩選

台灣重男輕女的風氣尚未完全消弭,坊間不少關於如何生男的偏方,我必須說目前除了胚胎切片(PGS)以外,其他所有方法都已經「被證實沒有效果」,但PGS依法不得透漏胚胎性別,我本人也完全不支持性別篩選!


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威廉氏後人-李毅評醫師

  • 新光醫院生殖中心主任
  • 新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
  • 臺大醫學系跳級畢業,書卷獎得主
  • 以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
  • 婦產科知名作家,屢番受邀演講、直播、醫療活動

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