NIPT篩檢唐氏症真的有99.7%的準確率嗎？

一、名詞解釋

• 疾病偵測率(detection rate)：某一檢查能將”有病的人檢查出陽性的比率”是多少。
• 偽陰性(false negative)：將”有病的人檢查出卻是陰性”。

例如： 100得到流感的人接受快篩有70個人陽性，那麼快篩這個檢查的偵測率為70/100=70%，另外明明得到流感卻在快篩中呈現陰性的30人，就是所謂的偽陰性。(這些人的陰性是"偽"的，是"假"的，因為他們其實有病)

二、NIPT的唐氏症偵測率

以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中(Meta-analysis)，擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析。

此篇文章共蒐集了225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人。

其中1963個被確診為唐氏症(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)，而NIPT這個檢查，在1963確定為唐氏症的小孩中抓出了1957個。 也就是說

• NIPT的唐氏症偵測率：1957 / 1963 = 99.7%
• NIPT的唐氏症偽陰性率：6/1963 = 0.3% ( 沒被檢查抓出來的唐氏症共6個，偽陰性率大約千分之三）

所以NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩?

確實是有的，一千個唐氏症的小孩裡面這個檢查會漏掉三個，但並不能說有千分之三的機會被誤診為正常，因為大多人懷的小孩都不是唐氏症(99.13% 的小孩是正常的)

三、結論

我們應該由整體來說，對於這22萬5千多個孕婦，NIPT抓出了1957個唐氏症，共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來，也就是說22萬個孕婦裡面會漏掉6個。

這樣的檢查結果是否令人滿意？

必須看每個人對於風險的評估判斷，在此僅供真實數據參考，要如何取捨，還是需要靠自己衡量。

參考資料：1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA inmaternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.

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李毅評介紹

威廉氏後人－李毅評醫師

• 新光醫院生殖醫學中心主任
• 教育部部定講師
• 新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
• 臺大醫學系跳級畢業，書卷獎得主
• 以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
• 婦產科知名作家，屢番受邀演講、直播、醫療活動

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