NIPT篩檢唐氏症真的有99.7%的準確率嗎?
大家都知道NIPT是唐氏症篩檢的其中一種方式,本篇文章帶你了解,NIPT篩檢唐氏症真的有99.7%的準確率嗎?聲明:在此不評論單一個案,僅以實證醫學為證據做分享。
目錄
- 一、名詞解釋
- 二、NIPT的唐氏症偵測率
- 三、結論
一、名詞解釋
- 疾病偵測率(detection rate):某一檢查能將”有病的人檢查出陽性的比率”是多少。
- 偽陰性(false negative):將 ”有病的人檢查出卻是陰性”。
例如: 100得到流感的人接受快篩有70個人陽性,那麼快篩這個檢查的偵測率為70/100=70%,另外明明得到流感卻在快篩中呈現陰性的30人,就是所謂的偽陰性。(這些人的陰性是"偽"的,是"假"的,因為他們其實有病)
二、NIPT的唐氏症偵測率
以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中(Meta-analysis),擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析。
此篇文章共蒐集了225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人。
其中1963個被確診為唐氏症(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查),而NIPT這個檢查,在1963確定為唐氏症的小孩中抓出了1957個。 也就是說
- NIPT的唐氏症偵測率:1957 / 1963 = 99.7%
- NIPT的唐氏症偽陰性率:6/1963 = 0.3% ( 沒被檢查抓出來的唐氏症共6個,偽陰性率大約千分之三)
所以NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩?
確實是有的,一千個唐氏症的小孩裡面這個檢查會漏掉三個,但並不能說有千分之三的機會被誤診為正常,因為大多人懷的小孩都不是唐氏症(99.13% 的小孩是正常的)
三、結論
我們應該由整體來說,對於這22萬5千多個孕婦,NIPT抓出了1957個唐氏症,共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來,也就是說22萬個孕婦裡面會漏掉6個。
這樣的檢查結果是否令人滿意?
必須看每個人對於風險的評估判斷,在此僅供真實數據參考,要如何取捨,還是需要靠自己衡量。
參考資料:1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA inmaternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.
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李毅評介紹
威廉氏後人-李毅評醫師
- 新光醫院生殖醫學中心主任
- 教育部部定講師
- 新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
- 臺大醫學系跳級畢業,書卷獎得主
- 以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
- 婦產科知名作家,屢番受邀演講、直播、醫療活動