X染色體脆折症導致智能障礙？一生一次篩檢一勞永逸！

一、何謂X染色體脆折症？一定會遺傳嗎？

Ｘ染色體脆折症英文為Fragile X Syndrome，一般人大多都沒聽過，除非是身邊出現脆折症寶寶或是懷孕！為什麼孕婦必須了解Ｘ染色體脆折症呢？因為它是種性聯遺傳疾病，只要父母帶因，小孩就有可能是脆折症寶寶。

（一）Ｘ染色體脆折症是什麼？發生率高嗎？

染色體脆折症是什麼？染色體 脆折發生率高嗎？所謂Ｘ染色體脆折，是因為患者的Ｘ染色體的長臂末端會出現斷裂現象。致病原因是Ｘ染色體長臂上的是FMR1基因異常，出現CGG重複次數不正常的增加，增加到達一定程度，便會出現Ｘ染色體脆折症症狀，對於外觀、認知、行為、神經系統皆有所影響。

Ｘ染色體脆折症發生率高嗎？

唐氏症篩檢是大家熟知產檢必做的檢查項目，原因是唐氏症的發生率約為1/1000，是相當常見的染色體異常疾病，而Ｘ染色體脆折症雖然是罕見疾病，但它是僅次於唐氏症，第二常見的。

（二）如果父母帶因，Ｘ染色體脆折症就一定會遺傳嗎？

說到遺傳，大家一定開始焦慮：「如果自己或另一半有帶因，我們是不是永遠不能有小孩？否則小孩會是脆折症寶寶！」、「如果第一胎是X染色體脆折症 第二胎是否也一定會是呢？」

以大部分族群來說，先生通常不會帶因！為什麼呢？

大家應該都知道，女性的性染色體為ＸＸ；男性則為ＸＹ，男性在性染色體只有單一個Ｘ染色體的狀況下，如果有帶因，表示此男性為發病的Ｘ染色體脆折症患者。所以如果你先生看起來行為舉止、智商沒有異常，代表他99%是沒有帶因的。

那如果女性為Ｘ染色體脆折症帶因者呢？

以台灣女性來說，Ｘ染色體脆折症的帶因率約為0.4%，若確定為帶因者，就要看機率了！如果懷的是兒子，那麼有1/2的機率會是脆折症患者；如果懷的是女兒，則有1/2的機率為脆折症帶因者。

二、脆折症寶寶症狀有哪些？外觀哪裡不同？

發生率不算低的Ｘ染色體脆折症對人體到底會有哪些影響？脆折症外觀會與其他小孩不同嗎？身體病痛會很多嗎？發展會比其他小孩遲緩嗎？認知能力會比其他小孩差嗎？以下帶各位了解X染色體脆折症 症狀有哪些！

（一）Ｘ染色體脆折症外觀與正常人有什麼不同嗎？

比起唐氏症寶寶可能會出現的先天身體結構異常、先天性心臟病、免疫疾病、甲狀腺疾病...等等，Ｘ染色體脆折症在身體方面是較為健康的，結構大多無異常、沒有特殊的疾病、存活壽命也與正常人差不多。

至於脆折症 外觀雖然與一般人差異不大，但還是有一些特定特徵可以觀察的到：

• 臉型較長
• 耳朵較大
• 下巴突出
• 牙齒較扁平
• 睪丸較大（青春期後）
• 扁平族

（二）Ｘ染色體脆折症狀有哪些？

除了外觀些微的不同之外，Ｘ染色體脆折症也會對患者的認知、行為上的影響，患病的男性可能會出現以下Ｘ染色體脆折症症狀：

• 智能障礙
• 語言發展遲緩
• 注意力不集中
• 極度害羞
• 極度焦慮
• 較難與他人眼神接觸
• 有情緒控管問題
• 對環境敏感
• 過動
• 自閉

患病的女性可能出現的Ｘ染色體脆折症症狀與男性差異不大，但嚴重度會比男性輕微。至於帶因的女性大多不會有以上症狀出現，但很高機率會有卵巢早衰的問題，根據統計，家族性的卵巢早衰者，有10%-15%為Ｘ染色體脆折症帶因。

三、X染色體脆折症 有需要做嗎？要怎麼診斷？費用多少？

懷孕初期產檢項目眾多，而Ｘ染色體脆折症雖然也是玲瑯滿目檢查中的選項之一，但我相信大多數人並不是那麼清楚該不該做、怎麼做、什麼時候做。以下讓我來告訴各位Ｘ染色體脆折症 有需要做嗎？Ｘ染色體脆折症 檢查怎麼做？Ｘ染色體脆折症幾週篩檢？Ｘ染色體脆折症 報告怎麼看？

（一）我是高風險群嗎？誰需要檢查X染色體脆折症？怎麼做？

你的產檢項目清單中有Ｘ染色體脆折症基因檢測（Ｘ染色體脆折症篩檢）這個項目嗎？在我的門診中，大多數孕婦在進行第一次例行產檢時，會將脊隨性萎縮症、Ｘ染色體脆折症、巨細胞病毒...等等的檢查一起完成，避免二次扎針。

在眾多孕婦之中，不乏有人對於「Ｘ染色體脆折症 有需要做嗎？」感到疑惑

由於X染色體脆折症並非是健保給付的產檢項目，必須自費約4000元台幣 ，因此不是每個人都一定會進行的檢查，通常會特別建議以下族群考慮篩檢：

• 卵巢早衰者
• 具有智能不足家族史者

雖然特別建議以上兩個族群進行Ｘ染色體脆折篩檢，但仍有20%Ｘ染色體脆折症患者其實並沒有任何的家族史 ，因此是否進行檢查，可以自行斟酌。

（二）Ｘ染色體脆折症脆折症檢查怎麼做？報告怎麼看？

少數高齡，或已經決定做羊膜穿刺的孕婦會問我，Ｘ染色體脆折症是不是就不需要額外檢查了？答案是：「錯！」Ｘ染色體脆折症羊水晶片、NIPT、高層次超音波是看不太出來的，除非你的胎兒是非常嚴重的脆折症寶寶，才能看得出些微異常。

Ｘ染色體脆折症檢查怎麼做？有風險嗎？

Ｘ染色體脆折症篩檢相當簡單，只需要「抽血」就可以完成，且Ｘ染色體脆折症檢查的是基因，因此每位女性一輩子只需要檢查一次，往後的第二胎、第三胎、第四胎...都不需要做這項檢查，因為基因是不會改變的！

Ｘ染色體脆折症 報告怎麼看？

前面提到Ｘ染色體脆折症是因為FMR1基因中出現CGG異常的重複現象，因此脆折症檢查就是要看CGG狀況是否在正常範圍中內，報告結果以FMR1基因中CGG重複次數分為四種類型

• 正常型： 重複<45次，無帶因，胎兒沒有罹患Ｘ染色體脆折症風險。
• 中間型： 重複45-54次，胎兒沒有罹患Ｘ染色體脆折症風險，但後代有罹病風險。
• 準突變型： 重複55-200，有帶因，可能卵巢早衰，胎兒有罹病風險。
• 全突變型： 重複>200，為Ｘ染色體脆折症患者，胎兒有罹病風險。

如為脆折症檢查異常者，必須做羊膜穿刺來進一步檢查，但一般的羊膜穿刺並沒有特別檢查這個部分，必須與檢查醫師討論加檢驗脆折症的部分。

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李毅評介紹

威廉氏後人－李毅評醫師

• 新光醫院生殖醫學中心主任
• 教育部部定講師
• 新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
• 臺大醫學系跳級畢業，書卷獎得主
• 以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
• 婦產科知名作家，屢番受邀演講、直播、醫療活動

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