X染色體脆折症導致智能障礙?一生一次篩檢一勞永逸!

刊出日期 : 2021-07-22作者 : 李毅評 主任
X染色體脆折症導致智能障礙?一生一次篩檢一勞永逸!

X染色體脆折症相信孕婦們多少都聽過,就算沒聽過,它也可能是你自費產檢單中的其中一個選擇項目。X染色體脆折症有需要做嗎?脆折症寶寶會怎麼樣嗎?讓我為你介紹,在產檢前你必須了解的-X染色體脆折症。

目錄
  • 一、何謂X染色體脆折症?一定會遺傳嗎?
  • 二、脆折症寶寶症狀有哪些?外觀哪裡不同?
  • 三、X染色體脆折症 有需要做嗎?要怎麼診斷?費用多少?

一、何謂X染色體脆折症?一定會遺傳嗎?

X染色體脆折症英文為Fragile X Syndrome,一般人大多都沒聽過,除非是身邊出現脆折症寶寶或是懷孕!為什麼孕婦必須了解X染色體脆折症呢?因為它是種性聯遺傳疾病,只要父母帶因,小孩就有可能是脆折症寶寶。

(一)X染色體脆折症是什麼?發生率高嗎?

染色體脆折症是什麼?染色體 脆折發生率高嗎?所謂X染色體脆折,是因為患者的X染色體的長臂末端會出現斷裂現象。致病原因是X染色體長臂上的是FMR1基因異常,出現CGG重複次數不正常的增加,增加到達一定程度,便會出現X染色體脆折症症狀,對於外觀、認知、行為、神經系統皆有所影響。

X染色體脆折症發生率高嗎?

唐氏症篩檢是大家熟知產檢必做的檢查項目,原因是唐氏症的發生率約為1/1000,是相當常見的染色體異常疾病,而X染色體脆折症雖然是罕見疾病,但它是僅次於唐氏症,第二常見的。

(二)如果父母帶因,X染色體脆折症就一定會遺傳嗎?

說到遺傳,大家一定開始焦慮:「如果自己或另一半有帶因,我們是不是永遠不能有小孩?否則小孩會是脆折症寶寶!」、「如果第一胎是X染色體脆折症 第二胎是否也一定會是呢?」

以大部分族群來說,先生通常不會帶因!為什麼呢?

大家應該都知道,女性的性染色體為XX;男性則為XY,男性在性染色體只有單一個X染色體的狀況下,如果有帶因,表示此男性為發病的X染色體脆折症患者。所以如果你先生看起來行為舉止、智商沒有異常,代表他99%是沒有帶因的。

那如果女性為X染色體脆折症帶因者呢?

以台灣女性來說,X染色體脆折症的帶因率約為0.4%,若確定為帶因者,就要看機率了!如果懷的是兒子,那麼有1/2的機率會是脆折症患者;如果懷的是女兒,則有1/2的機率為脆折症帶因者。

X染色體脆折症導致智能障礙?一生一次篩檢一勞永逸!

二、脆折症寶寶症狀有哪些?外觀哪裡不同?

發生率不算低的X染色體脆折症對人體到底會有哪些影響?脆折症外觀會與其他小孩不同嗎?身體病痛會很多嗎?發展會比其他小孩遲緩嗎?認知能力會比其他小孩差嗎?以下帶各位了解X染色體脆折症 症狀有哪些!

(一)X染色體脆折症外觀與正常人有什麼不同嗎?

比起唐氏症寶寶可能會出現的先天身體結構異常、先天性心臟病、免疫疾病、甲狀腺疾病...等等,X染色體脆折症在身體方面是較為健康的,結構大多無異常、沒有特殊的疾病、存活壽命也與正常人差不多。

至於脆折症 外觀雖然與一般人差異不大,但還是有一些特定特徵可以觀察的到:

  • 臉型較長
  • 耳朵較大
  • 下巴突出
  • 牙齒較扁平
  • 睪丸較大(青春期後)
  • 扁平族

X染色體脆折症導致智能障礙?一生一次篩檢一勞永逸!

(二)X染色體脆折症狀有哪些?

除了外觀些微的不同之外,X染色體脆折症也會對患者的認知、行為上的影響,患病的男性可能會出現以下X染色體脆折症症狀:

  • 智能障礙
  • 語言發展遲緩
  • 注意力不集中
  • 極度害羞
  • 極度焦慮
  • 較難與他人眼神接觸
  • 有情緒控管問題
  • 對環境敏感
  • 過動
  • 自閉

患病的女性可能出現的X染色體脆折症症狀與男性差異不大,但嚴重度會比男性輕微。至於帶因的女性大多不會有以上症狀出現,但很高機率會有卵巢早衰的問題,根據統計,家族性的卵巢早衰者,有10%-15%為X染色體脆折症帶因。

三、X染色體脆折症 有需要做嗎?要怎麼診斷?費用多少?

懷孕初期產檢項目眾多,而X染色體脆折症雖然也是玲瑯滿目檢查中的選項之一,但我相信大多數人並不是那麼清楚該不該做、怎麼做、什麼時候做。以下讓我來告訴各位X染色體脆折症 有需要做嗎?X染色體脆折症 檢查怎麼做?X染色體脆折症幾週篩檢?X染色體脆折症 報告怎麼看?

(一)我是高風險群嗎?誰需要檢查X染色體脆折症?怎麼做?

你的產檢項目清單中有X染色體脆折症基因檢測(X染色體脆折症篩檢)這個項目嗎?在我的門診中,大多數孕婦在進行第一次例行產檢時,會將脊隨性萎縮症、X染色體脆折症、巨細胞病毒...等等的檢查一起完成,避免二次扎針。

在眾多孕婦之中,不乏有人對於「X染色體脆折症 有需要做嗎?」感到疑惑

由於X染色體脆折症並非是健保給付的產檢項目,必須自費約4000元台幣 ,因此不是每個人都一定會進行的檢查,通常會特別建議以下族群考慮篩檢:

  • 卵巢早衰者
  • 具有智能不足家族史者

雖然特別建議以上兩個族群進行X染色體脆折篩檢,但仍有20%X染色體脆折症患者其實並沒有任何的家族史 ,因此是否進行檢查,可以自行斟酌。

(二)X染色體脆折症脆折症檢查怎麼做?報告怎麼看?

少數高齡,或已經決定做羊膜穿刺的孕婦會問我,X染色體脆折症是不是就不需要額外檢查了?答案是:「錯!」X染色體脆折症羊水晶片、NIPT、高層次超音波是看不太出來的,除非你的胎兒是非常嚴重的脆折症寶寶,才能看得出些微異常。

X染色體脆折症檢查怎麼做?有風險嗎?

X染色體脆折症篩檢相當簡單,只需要「抽血」就可以完成,且X染色體脆折症檢查的是基因,因此每位女性一輩子只需要檢查一次,往後的第二胎、第三胎、第四胎...都不需要做這項檢查,因為基因是不會改變的!

X染色體脆折症 報告怎麼看?

前面提到X染色體脆折症是因為FMR1基因中出現CGG異常的重複現象,因此脆折症檢查就是要看CGG狀況是否在正常範圍中內,報告結果以FMR1基因中CGG重複次數分為四種類型

  • 正常型: 重複<45次,無帶因,胎兒沒有罹患X染色體脆折症風險。
  • 中間型: 重複45-54次,胎兒沒有罹患X染色體脆折症風險,但後代有罹病風險。
  • 準突變型: 重複55-200,有帶因,可能卵巢早衰,胎兒有罹病風險。
  • 全突變型: 重複>200,為X染色體脆折症患者,胎兒有罹病風險。

如為脆折症檢查異常者,必須做羊膜穿刺來進一步檢查,但一般的羊膜穿刺並沒有特別檢查這個部分,必須與檢查醫師討論加檢驗脆折症的部分。


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威廉氏後人-李毅評醫師

  • 新光醫院生殖中心主任
  • 新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
  • 臺大醫學系跳級畢業,書卷獎得主
  • 以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
  • 婦產科知名作家,屢番受邀演講、直播、醫療活動

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