帶因者篩檢破除產檢盲點！醫公開帶因者篩檢報告
帶因者篩檢可以針對多個隱性基因進行疾病檢測，夫妻帶因可能會將 疾病遺傳給小孩，然而常規產檢無法檢查世上所有罕見疾病。一起來了解帶因者篩檢是什麼？帶因篩檢費用多少？適合哪些人？。
目錄
- 一、帶因者篩檢介紹
- 二、遺傳基因檢測
- 三、帶因篩檢費用與流程
- 四、帶因者篩檢常見Q&A
一、帶因者篩檢介紹
根據WHO的統計，全球因為先天性缺陷而死亡的新生兒約3-6％，其中約20％是遺傳因素導致。然而常規的產檢項目中，不容易檢測到隱性遺傳疾病，但如果夫妻雙方有相同隱性遺傳疾病的基因帶因，小孩就有1/4的機率會發病。全球有超過10,000種單基因遺傳疾病，總發生率約1％。病嬰一出生就面臨的身體缺陷、代謝異常，嚴重者甚至夭折，都會讓父母承受巨大的壓力。
帶因者篩檢是什麼？
帶因者定義為本身帶有隱性遺傳疾病的基因，但沒有疾病症狀的人。也因為從來都沒出現過症狀，並不會意識到自己是帶因者。帶因者篩檢可以幫助計畫懷孕或已經懷孕的夫妻，提前了解自己的基因狀況，以及小孩患病的風險。
目前的帶因者篩檢都是透過次世代定序技術，將不同疾病的單一基因檢測，進化成【多疾病帶因篩檢】，1次檢測就可以評估多項單基因隱性遺傳疾病。
二、遺傳基因檢測
產檢中優生保健檢查最常見的自費項目有3項：地中海型貧血篩檢、脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢，及X染色體脆折症篩檢。
地中海型貧血篩檢費用最低，CP值最高，如果夫妻雙方血液裡的平均紅血球體積（MCV）皆≦80 fl，國健署將補助夫妻兩人接受海洋性貧血檢查（帶因者確診），每人最高補助2,000元檢驗費。若夫妻確定雙方帶因，政府會補助針對胎兒進行產前遺傳診斷。
脊髓性肌肉萎縮症是僅次於地中海型貧血的遺傳疾病，每40個臺灣人就有一人為帶因者，帶因率約2％；第3項X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙疾病，此外也會有不同程度的行為異常，如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸。
如果能從帶因者篩檢或遺傳基因檢測中發現夫妻雙方的疾病帶因，就可以在羊膜穿刺的檢查中針對那個疾病做檢測，進一步確認胎兒是帶因者，或是帶病者。
以往，我們只能從單一檢查中發現夫妻帶因的狀況，但說不定23對染色體中還隱藏著不為人知的隱性遺傳疾病基因。
三、帶因篩檢費用與流程
檢查費用會因為篩檢疾病的數量不同、檢測的公司不同而有帶因者篩檢價格的差異，可以研究完各家公司的帶因者篩檢項目後，選擇自己最喜歡且價格可接受的即可。
以下的族群是建議可以考慮做帶因篩檢對象：
- 欲接受人工生殖的夫婦
- 精卵捐贈者
- 備孕中、懷孕中的夫妻
- 想了解自己是否為隱性遺傳疾病帶因者
- 家中有已知的遺傳病史
- 夫妻曾生下隱性遺傳疾病的新生兒
帶因檢測方式及帶因檢測流程就是先經由專業醫師、遺傳諮詢員講解，填寫篩檢同意書後進行抽血檢查（檢體量約3-5ml），交由檢測公司的實驗室進行檢查，約4-6週即可收到報告，回診時由醫師解說檢查結果。
四、帶因者篩檢常見Q&A
●做過帶因者篩檢還要做遺傳基因篩檢嗎？
所有檢查都可能會有偽陰性、偽陽性的狀況，而且即使夫妻雙方沒有相同疾病帶因，也可能存在胎兒基因突變的問題。所以即使帶因者篩檢沒有問題，後續產檢也要完整檢查會比較好喔。
●帶因者篩檢有必要嗎？
不論是婚前基因檢測，或是孕前基因檢測，在接受帶因者篩檢前，可以先諮詢醫師或遺傳諮詢師，評估是否適合接受帶因者篩檢，或許每個人多少都會有不正常的基因，但並不是每一個疾病都會影響健康。
我覺得帶因者篩檢很重要，但是不是「必要」就由妳們決定了。
●李主任自己做過帶因者篩檢嗎？
除了前面提到最常見的3項罕見疾病帶因者（地中海貧血、脊髓肌肉萎縮症、X染色體脆折症），其實還有許多罕見疾病的帶因，比我們想像中常見，不知道的是夫妻之間是否有同一種疾病帶因。
所以我的確去做了完整的帶因者篩檢，也因為做了檢查才知道原來我是感覺性聽損基因（GJB2）帶因以及黏多醣 （肝醣儲積症- 1A型）帶因者。
如果我太太也有相同的黏多醣帶因，我的小孩有1/4機會會得到黏多醣症。這樣的小孩出生時不會有任何異狀，但之後黏多醣會影響其智能、外貌及骨骼發展，造成智能不足、發展遲緩 、中樞神經系統異常等等，幸好最後我跟太太並沒有相同疾病的帶因。
但更嚴重的問題是，如果我不知道我有黏多醣的帶因，產檢時並不會針對這個疾病檢查，羊水晶片也無法偵測這樣的單一基因疾病，畢竟它真的太罕見了。如果我的太太也帶因，我可能會在小孩5-6歲發病時才發現這個問題，而那時候第2個孩子也出生了，完全無法預料。
由於產檢沒辦法針對每一個罕病去篩檢，羊膜穿刺與羊水晶片也無法偵測各式各樣的單一基因變異疾病，透過帶因者篩檢就可以解決這個困擾。針對夫妻皆帶因的罕見疾病在羊膜穿刺時做進一步的診斷。
如果你擔心你的孩子有罹患罕病的可能，請你跟先生一起做帶因者篩檢
如果你們夫妻共同帶有某種罕病的基因，務必接受羊膜穿刺並加做該項疾病的特定檢測
這樣才能夠彌補現行產檢的巨大盲點，降低罕見疾病發生的機會
歡迎點擊
有更多相關問題想詢問李毅評醫師嗎？
歡迎點擊下方按鈕開始諮詢，李醫師將盡快為您解答！
李毅評介紹
威廉氏後人－李毅評醫師
- 新光醫院生殖醫學中心主任
- 教育部部定講師
- 新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
- 臺大醫學系跳級畢業，書卷獎得主
- 以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
- 婦產科知名作家，屢番受邀演講、直播、醫療活動
